先天视网膜母细胞瘤还可以治疗吗？

视网膜母细胞瘤在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键 根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。 1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。 2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。 3.眼外期： （1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。 （2）肿瘤穿

1.Rb基因突变 Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究、细胞周期研究的一个重要里程碑。Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白。大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能(null)突变、阅读框架内(in frame)突变、启动子突变(点突变和甲基化)和LOH。阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常功能。早期Rb基因突变的检测主要靠Southern杂交，目前主要用定量PCR及直接DNA测序。通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确的预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传。Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。
　　2.Rb蛋白及Rb通路 Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变的主要调控者，它抑制细胞生长、癌变，促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核，分子量约为110kDa。人体所有组织均可表达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特征也不同。大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失
　　以上是对“先天视网膜母细胞瘤还可以治疗吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

在婴幼儿眼病中,是性质最严重,危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼,双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现,早期诊断及早期治疗是提高治愈率,降低死亡率的关键.
　　这个病的治疗目前来说是比较困难的,但不是说没有希望.保住视力是不可能的,最终都会摘除眼球,能保住性命就是很不错的结果了.
　　这种病大部分患者都是双眼内均有病灶,可能早晚要全部摘除.最重要的就是也有相当一部分孩子做完手术后仍难逃一死,您要做心理准备.第二,如果您不希望做手术,那就放疗或者化疗,但这种需要心理准备,孩子本身会剧痛,而且也不会有很大疗效.第三,如果癌症扩散或转移,就会有以下三种情况：一,脑组织受累；肿瘤侵犯鼻咽腔引起吞咽困难和窒息；向远处转移到肝肾和骨骼.这三种情况必致死,且第二种在外观上最惨不忍睹,也最受折磨摧残.这个时候只能用度冷丁缓解疼痛,也具有镇静作用.
　　如果病入膏肓,您必须选择手术,因为成功的机率比其他诊治方法要大,度冷丁会药力减退,而对身体其他器官的残害在累积.
　　目前为止病眼摘除手术是

视网膜母细胞瘤症状
　　常见症状
　　视力障碍 黑蒙 瞳孔出现黄白色反光 视网膜脱离 大角膜 假性前房积脓 虹膜表面形成灰... 高眼压 角巩膜葡萄肿 斜视
　　根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
　　1.眼内生长期：
　　开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
　　眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节 状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ，可为早期诊断提供一些临床依据。
　　2.青光眼期：
　　由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，
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视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，俗称“眼癌”。
　　依据眼底分期，可以采用以下具体方法治疗：A期：肿瘤较小，可以采用激光光凝或者二氧化碳冷冻的方法直接杀死肿瘤，可以反复多次使用，一般间隔4～6周。B期：肿瘤略大，可以先采用化疗（一般2～3次），待肿瘤缩小后再用激光或冷冻继续治疗。C期：肿瘤较大且有细小的种植，可以先采用化疗减容（一般3～6次）后，用激光或冷冻治疗残存肿瘤；对于残存的玻璃体种植，可以用眼球内注射化疗药物的方法（一般需要4～6次）直接杀死肿瘤细胞。D期：对于没有视力且视网膜结构大部分被破坏的眼球，眼球摘除是第一选择，尤其是单眼患者；对于有潜在视力，视乳头没有被肿瘤侵犯，大部分视网膜完好的眼球，可以先化疗减容（包括全身化疗和眼动脉介入治疗），待肿瘤大部分钙化后，采用激光或冷冻、眼球内注射等方法治疗残存肿瘤。E期：因为具有极高度风险，容易转移，所以眼球摘除是最佳的选择；只有针对只剩单眼（另外一眼已经摘除）的患者可以考虑使用保守治疗的方法。

视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，俗称“眼癌”。
　　依据眼底分期，可以采用以下具体方法治疗：A期：肿瘤较小，可以采用激光光凝或者二氧化碳冷冻的方法直接杀死肿瘤，可以反复多次使用，一般间隔4～6周。B期：肿瘤略大，可以先采用化疗（一般2～3次），待肿瘤缩小后再用激光或冷冻继续治疗。C期：肿瘤较大且有细小的种植，可以先采用化疗减容（一般3～6次）后，用激光或冷冻治疗残存肿瘤；对于残存的玻璃体种植，可以用眼球内注射化疗药物的方法（一般需要4～6次）直接杀死肿瘤细胞。D期：对于没有视力且视网膜结构大部分被破坏的眼球，眼球摘除是第一选择，尤其是单眼患者；对于有潜在视力，视乳头没有被肿瘤侵犯，大部分视网膜完好的眼球，可以先化疗减容（包括全身化疗和眼动脉介入治疗），待肿瘤大部分钙化后，采用激光或冷冻、眼球内注射等方法治疗残存肿瘤。E期：因为具有极高度风险，容易转移，所以眼球摘除是最佳的选择；只有针对只剩单眼（另外一眼已经摘除）的患者可以考虑使用保守治疗的方法。

手术切除是治疗本病的主要方法，行后正中开颅，应尽可能全切除或近全切除肿瘤，使梗阻的第四脑室恢复通畅，术后辅以必要的放射治疗。在切除肿瘤时尽可能沿肿瘤表面蛛网膜界面分离肿瘤，操作轻柔。在分离肿瘤下极时往往可发现双侧小脑后下动脉位于肿瘤后外侧。因其常有供应脑干的分支，术中应严格将其保护，避免损伤。在处理肿瘤的供血动脉前应先排除所处理的血管并非小脑后下动脉或小脑上动脉进入脑干的返动脉，以免误伤后引起脑干缺血和功能衰竭。在处理肿瘤上极时，关键要打通中脑导水管出口，但一般此步操作宜放在其他部位肿瘤已切除干净之后进行，以免术野血液逆流堵塞导水管和第三脑室。若肿瘤与脑干粘连严重，应避免勉强分离，以免损伤脑干，造成不良后果。若肿瘤为大部切除，导水管未能打通，应术中留置脑室外引流，待日后做脑室腹腔分流术或术中做分流术，以解除幕上脑积水。有研究报道脑脊液分流术易使髓母细胞瘤患者出现脊髓或全身转移，从而降低生存率，但此尚有争论。

视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，遗传型为常染色体显性遗传，即为代代遗传。非遗传型为基因突变，所以遗传几率不是很大，大部分都是散发的病例的，也有人认为是病毒感染有关系 。建议带您女儿去做一下基因测定。然后做一下遗传学咨询。视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。

手术切除是治疗本病的主要方法，行后正中开颅，应尽可能全切除或近全切除肿瘤，使梗阻的第四脑室恢复通畅，术后辅以必要的放射治疗。在切除肿瘤时尽可能沿肿瘤表面蛛网膜界面分离肿瘤，操作轻柔。在分离肿瘤下极时往往可发现双侧小脑后下动脉位于肿瘤后外侧。因其常有供应脑干的分支，术中应严格将其保护，避免损伤。在处理肿瘤的供血动脉前应先排除所处理的血管并非小脑后下动脉或小脑上动脉进入脑干的返动脉，以免误伤后引起脑干缺血和功能衰竭。在处理肿瘤上极时，关键要打通中脑导水管出口，但一般此步操作宜放在其他部位肿瘤已切除干净之后进行，以免术野血液逆流堵塞导水管和第三脑室

视网膜母细胞瘤其发病与基因有关。据统计1/3的为遗传型，另2/3为非遗传型，非遗传型为基因突变所致，此类不遗传。遗传型RB基因定位于12q-14，依染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓，还可出现小头畸形，腿距宽，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心脏病以及胆，肾，肠等器官畸形。
　　视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，遗传型为常染色体显性遗传，即为代代遗传。非遗传型为基因突变，所以遗传几率不是很大，大部分都是散发的病例的，也有人认为是病毒感染有关系 。建议带您女儿去做一下基因测定。然后做一下遗传学咨询。
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髓母细胞瘤 属WHO Ⅳ级。肿瘤位于皮质下，成浸润性生长，常侵犯几个脑叶，并侵犯深部结构，还可经胼胝体波及对侧大脑半球。
　　髓母细胞瘤的治疗应采用手术配合术后常规放疗，也可合并应用化疗或免疫治疗。近来有文献报道手术后即进行放疗，在放疗后每隔2个月化疗1次，同时予以免疫治疗，可使部分病人获得较长时间的缓解期。在放疗的同时，尽可能的配合服用具有提高免疫力和抗肿瘤功效的中药，用以减轻放疗的副作用，如**（人参皂苷Rh2）胶囊，具有提高人体免疫力，抑制癌细胞生长、扩散，诱导癌细胞凋亡，逆转癌细胞异常分化的功效，配合放化疗，起到增效减毒的功效。

首先要做好预防工作,防止发生严重的眼部并发症;其次,要做好眼部的保健工作,比如不要久视,不能做剧烈运动等等.对于改善近视,目前最简单有效的还是配戴眼镜,其次可以选择做准分子激光手术,还可以根据情况做晶状体摘除或是后巩膜加固术,预防视网膜脱落.每年到眼科医院做眼部的体检.视网膜脱落是得手术治疗的。常期用电脑,会产生眼结石等眼不舒服的症状 建议用电脑是适度,过段时间,自己调节下.平时注意,不要产生了病变,要治疗时,就不好了.手术的费用依据不同类型的医院其收费是不一样的，费用在万元左右。
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平时不易被病人或别人察觉，可是一旦遇到某种刺激或者挤压时，瘤体会释放出大量的激素，病人就会突然血压升高、心律紊乱，引起持续性或阵发性血压升高和多个器官功能及代谢紊乱。但是随着激素在体内被正常代谢就会血压就会慢慢回复到正常水平，所以一般这种血压的异常升高持续时间不会太长，少则几分钟，多则半小时，极少情况下持续时间会超过一小时。但这种血压的异常升高比起血压持续增高的危害还要大，因为突然升高很容易造成体内某些小血管破裂，后果非常严重。

平时不易被病人或别人察觉，可是一旦遇到某种刺激或者挤压时，瘤体会释放出大量的激素，病人就会突然血压升高、心律紊乱，引起持续性或阵发性血压升高和多个器官功能及代谢紊乱。但是随着激素在体内被正常代谢就会血压就会慢慢回复到正常水平，所以一般这种血压的异常升高持续时间不会太长，少则几分钟，多则半小时，极少情况下持续时间会超过一小时。但这种血压的异常升高比起血压持续增高的危害还要大，因为突然升高很容易造成体内某些小血管破裂，后果非常严重

视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。

对于没有视力且视网膜结构大部分被破坏的眼球，眼球摘除是第一选择，尤其是单眼患者；对于有潜在视力，视乳头没有被肿瘤侵犯，大部分视网膜完好的眼球，可以先化疗减容（包括全身化疗和眼动脉介入治疗），待肿瘤大部分钙化后，采用激光或冷冻、眼球内注射等方法治疗残存肿瘤。E期：因为具有极高度风险，容易转移，所以眼球摘除是最佳的选择；只有针对只剩单眼（另外一眼已经摘除）的患者可以考虑使用保守治疗的方法。
　　以上是对“先天视网膜母细胞瘤还可以治疗吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

你好！视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：约40%的病例属于遗传型，由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致。约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。