9岁少女患罕见线粒体脑肌病盼社会爱心帮助

线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病病程进展较慢但进行性加重患者可有多脏器功能受损的表现患者在疾病早期主要有听力、智力的减退全身无力运动不耐受对其应该给予心理护理树立信心多与患者沟通必要时协助患者完成日常生活;到了中晚期可能出现全身肌肉萎缩偶发癫痫继尔可有多脏器功能的衰竭出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生对于这种病中医、西医、中西医结合等都没有根治的办法只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解

指导意见:线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

病情分析: 根据以上情况分析如下:线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍,能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括:慢性进行性眼外肌瘫痪,Kearns-Sayre综合症,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
  意见建议:目前无特效治疗,可给予ATP,辅酶Q和大量B族维生素,丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂饮食
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