1)甲状腺的发育不良,缺如和异位：是先天性甲减最常见的原因.近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体,这种抗体可干扰甲状腺发育.自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白,可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育.
甲状腺发育不良的患儿中,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关.动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关.
2)甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成时需各种酶参与,因某种酶如过氧化酶,偶联酶,脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍.本病常有家族史,大多数为常染色体隐性遗传.
3)下丘脑-垂体性甲减：较为少见,部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏.
4)暂时性甲减：a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物,机体为防止碘过高引起T4升高,形成防御功能,抑制甲状腺球蛋白碘化,减少甲状腺激素合成.动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低. b.母亲服用抗甲状腺药物,药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能,引起暂时性甲减；c.母亲抗甲状腺抗体,如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减,但不会影响甲状腺发育.
甲状腺功能低下,又称为呆小病.造成原因为先天无甲状腺,甲状腺发育不全或自身免疫反应,孕母缺碘,母亲在孕期不适当进行各种甲状腺治疗等,致使胎儿甲状腺激素不足.此病是从新生儿期开始逐渐加重的,最终可造成孩子智力迟钝,生长发育迟缓,以致终身残疾或者夭折死亡.这样的孩子如果早期发现,及时治疗,不少患儿可发育成为近似正常的儿童. 主要的是从新生儿表现上观察.最突出的症状腹胀,便秘,脐疝,嗜睡,少哭,吃奶困难,生理黄疸延长,体温常在３５℃以下等等,发现上述症状需进一步检查. 目前我国有些地区已开展新生儿甲低过筛试验,即对新生儿从一出生采足跟血,将血滴在特定滤纸片上,利用放射免疫法检测新生儿血中Ｔ４及／或ＴＳＨ水平,发现阳性者,复查,如拟诊甲低可进一步通过Ｘ线拍片等确诊.与此同时,及早家庭访视,观察临床表现,力争在出生后１个月内开始治疗,使孩子能在智力,体格等各方面正常发育,治疗越早智力发育越好.
你好，先天性甲状腺功能低下症是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、 先天性甲状腺功能减低症患儿喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
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