尿道下裂的病因：1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5-还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5-还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。发病机制：胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂
在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8～14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因，大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起，而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。由于尿道下裂已致尿道口位置异常，阴茎弯曲，不能正常排尿和性生活者，均需手术治疗。手术治疗是为了恢复阴茎的排尿和性交功能。（一）手术目标1．阴茎下弯完全矫正；2．尿道口位于阴茎头正位；3．排尿时形成向前的正常尿流；4．阴茎外观接近正常，成年后能进行正常的性生活。（二）手术时机从心理发育角度考虑，有两个适宜的手术时机。1．6～15个月，好处包括：患儿在此年龄段尚无性别意识，也并不能意识到手术是一种创伤；从此年龄段开始治疗，在患儿入学前即可以结束治疗；阴茎短小并发症可通过药物治疗；此年龄段愈合较快。2．3～4岁。目前，多依据尿道下裂的严重程度及有无合并阴茎下弯来选择手术方法。尿道下裂的修复方法很多，可
病因：外生殖器和尿道在胚胎8周开始发育，15周完成，尿道沟沿着阴茎腹侧表面由近端远端逐渐融合，形成尿道，直至阴茎龟头部。由于胎儿睾酮缺乏或其作用不足，尿道沟未完全闭合到阴茎头的尖部，停顿于不同阶段而发生不同类型的尿道下裂，又因尿道沟是由近端向远端融合，故远端尿道下裂更多见。尿道下裂发生率为每300例男性儿童中有1例，目前已知妇女在妊娠期使用雌激素和孕激素能明显增加其发生率。尽管人们已认识到尿道下裂有家庭史，但还不知道其遗传特性。临床表现：①症状和体征：新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状，青少年、成人常诉尿线弯曲，尿呈喷雾状，阻茎弯向腹侧，妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿，并常引起不育，另外，因阴茎腹侧皮肤少，阴茎呈钩状，尿道外口可呈狭窄，应仔细检查，如有狭窄需行尿道口切开术。尿道下裂常并发睾丸下降不全，应仔细检查阴囊内是否有睾丸。②分型：根据尿道外口位置不同，可分为下列几种类型：①阴茎头型：尿道外口位于阴茎头近端；②冠状沟型：尿道外口位于冠状沟腹侧；③阴茎型；④阴茎阴囊型；⑤会阴型。大约70％的病人尿道位于阴茎远端和冠状沟处。男性尿道下裂认为是女性化的一个征象。阴茎阴囊型和会阴型尿
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