孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗

　　上呼吸道阻塞，孩子会有呼吸困难的表现，那么就有家长问了孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗?

　　孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗？

　　老感觉上呼吸道阻塞可能与罕见病相关，要结合一下宝宝是不是还有以下的一些表现，比如：

　　耳鼻喉：反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

　　外貌：头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇，舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

　　行为：存在多动、固执、攻击性表现;

　　运动：运动障碍;

　　神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现;

　　关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲(爪形手)，有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

　　罕见病黏多糖贮积症2型(MPS2)是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病，是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。

　　因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织，黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处，造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。

　　所以如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

　　黏多糖贮积症2型(亨特综合征)的标准治疗是酶替代治疗。另外，作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液(海芮思)在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。

　　通过阅读上文，想必大家对于“孩子老感觉上呼吸道阻塞怎么办，是罕见病吗”都有所了解了，如果发现孩子有呼吸困难等呼吸道阻塞的症状表现建议及时就诊，以明确是否是罕见病导致的。