超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。