本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。