初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。

根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。