病史注意起病年龄，症状起始部位，肌无力及肌萎缩在肢体的部位（近端或远端），对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤（Gower征），行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无肌肉压痛或感觉障碍。
尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定（乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶）。肌电图检查。肌肉活体组织检查（包括电镜检查）。
本疾病是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。
临床类型：
1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时呈“鸭步”步态。
2、Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。
3、肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。
4、面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。
