常表现为肝脾肿大、消瘦、贫血、生长发育及智能落后，皮肤局部或普遍色素沉着，腰骶部或口腔黏膜可见蓝黑痣。患儿还常无诱因微笑，或经逗引后发笑，同时全身无力，随即摔倒在地，持续半分钟后方停止发笑，并能站立起来。每天可发作数十次。