临床表现分为两型：

1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。

2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。

(3)肝脾肿大，生长及发育障碍。