原发高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床表现为高草酸尿症和反.........[查看详情]
肠源性高草酸尿:限制草酸和脂肪摄入,补充枸橼酸钾,可使尿pH和枸橼酸明显升高。一方面作为结晶形成的抑制物质,另一方面在肠道与草酸结合,阻止后者的吸收,因而减少尿草酸排泄。可用氢氧化镁或氧化镁。消胆胺可纠正肠吸收脂肪不良,但不能持续抑制吸收草酸。
两型在临床表现上无明显区别,男女发病比例约为1.3∶1,约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。本病主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿,常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生殖器官和骨骼。草酸钙结晶则可沉着于血管壁。病情进展迅速,逐渐出现尿毒症,此时可合并继发性甲状旁腺功能亢进。婴儿期发病者多在20岁以前死亡,成年发病者预后相对较好。