维生素B1缺乏有周围神经炎表现者须与铅中毒砷中毒及因白喉菌痢麻风等感染引起者相鉴别有浮肿者须与肾炎营养不良及生理性浮肿区分尿常规检查血浆蛋白测定以及检查有无伴随的周围神经炎症状对诊断有助有心力衰竭表现者应同其他高输出量型心脏病伴心力衰竭(如甲亢性心脏病贫血性心脏病)及中毒性病毒性心肌炎引起者鉴别

在酗酒者维生素B1缺乏症可与肝病酒精中毒表现同时存在有时不易区分需仔细观察作出诊断

起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为Wenicke-Korsakoff综合征。症状包括呕吐，眼球震颤(水平多于垂直震颤)，眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。