细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。

海藻糖酶缺乏：属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

溶酶体酶缺陷：溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。

1.月经异常 月经稀少、闭经，少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期，为初潮后不规则月经的继续，有时伴痛经。

2.多毛 较常见，发生率可达69%。由于雄激素升高，可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度与雄激素水平不成比例(受体数、雌激素、SHBG及毛囊对雄激素的敏感性等多种因素影响)。同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大、出现喉结等男性化征象。

3.不孕 由于长期不排卵，患者多合并不孕症，有时可有偶发性排卵或流产，发生率可达74%。

4.肥胖 体重超过20%以上，体重指数≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期开始，随年龄增长而逐渐加重。

5.卵巢增大 少数病人可通过一般妇科检查触及增大、质地坚韧的卵巢，大多需辅助检查确定。

6.雌激素作用 所有病人都表现为雌激素作用良好。检查时，可见宫颈黏液量多。持续、大量雌激素作用可出现内膜增生过快，非典型性增生，甚至癌变。

多囊卵巢综合征的临床特征见表1。

1.临床诊断 初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。②排卵型功能失调性出血。③月经异常合并多毛。④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。⑤功能失调性子宫出血伴不育。

对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。

2.诊断标准 由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。

日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下：

(1)临床症状：①月经异常(闭经、月经稀发、无排卵月经等);②男性化(多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大);③肥胖;④不孕。

(2)内分泌检查所见：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睾酮或雄烯二酮升高。

(3)卵巢所见：①B超见多个卵泡囊性变;②双合诊及B超见卵巢肿大;③腹腔镜见卵巢内膜肥厚及表面隆起;④镜下见卵泡膜细胞层肥厚增殖和间质增生。

以上的(1)、(2)、(3)项是必有的项目，3项均具备时可诊断为PCOS，其他项目做为参考，若所有必备和参考项目均具备，则为典型PCOS病例。

此外，亦有人提出的诊断标准如下：①临床症状：包括：A.闭经(60天以上);B.功能性子宫出血或持续无排卵(3个月以上);C.不孕;D.男性化体征;E.肥胖。②治疗性诊断：一度闭经，以氯米芬或加HCG疗法，于月经周期第5天开始，氯米芬50mg/d，连服5天，多可恢复排卵功能。无效时，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治疗3个疗程以上仍未见排卵。③内分泌检查：包括：A.血中LH较高(20～50mU/ml)及GnRH过度反应，血FSH在正常范围或较低;B.血睾酮升高(60%以上);C.HMG(人绝经期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用药的第6天尿中的雌激素呈过度增高反应(150µg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮类固醇增高(600µg/24h以上)。④卵巢形态(包括内镜所见)：肉眼所见：A.无新鲜黄体形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊状肿大的卵泡并列于包膜下。组织所见：卵泡膜细胞及间质细胞黄素化。