重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失.........[查看详情]
红细胞偏低：红细胞偏低是患了小儿缺铁性贫血的临床表现。
红细胞分布宽度偏低：红细胞分布宽度偏低，属于红细胞系统的一个辅助指标。红细胞分布宽度RDW是反应红细胞体积变异性的参数,是通过血细胞分析仪测量获得,多数食品用所测红细胞体积大小的变异系数(RDW-CV)来表示,其参考值为11.5%-14.5%.高于正常值则主要用于鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血.
红细胞畸形：红细胞畸形在临床上多提示为肾小球肾炎，尿红细胞形态学检查是近十几年来临床应用较为广泛的方法。其基本原理在于肾小球来源的红细胞因受肾小球基底膜的机械损伤及/或肾内渗透压梯度变化等影响，形态常发生畸变，而非肾小球性血尿的尿红细胞形态一般无上述变化发生，表现出均一的正形性。籍此可以帮助区分肾小球性血尿及非肾小球性血尿。
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。