节段性肌张力障碍:表现节段性分布特点,如颅-颈部肌张力障碍,上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍,下肢伴或不伴躯干肌张力障碍,躯干-.........[查看详情]
1、扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。
2、部分病例光镜检查无形态学改变;但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性,以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。