1、多指畸形：较常见，由遗传所致，治疗上采用手术切除，对小指尺侧的多指，当有多生掌骨时应一同切除。

2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形，治疗上采用手术方法，手术中注意皮瓣设计，有时需二次或多次手术修复。

3、巨指畸形：较少见，以拇、食、中指多见，为非遗传性，可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形，治疗上对过长的拇指有碍功能时，可短缩使之能对指，对食、中指过于丑陋可截除，同时切除相应掌骨。

精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关，还有其特殊的外在特征。

特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低