皮肤干燥呈腊黄色_检查_快速问医生

全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/2.........[查看详情]

　　①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。

实验室检查

1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。
2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。

其它辅助检查

1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。