对于一些患有高雪氏病的儿童来讲往往比较容易出现有一定程度的脾肿大的症状，但是，往往不少的家长对于这一问题却不是十分的清楚，但是，大家也不要过分的担忧。下面，小编将主要的为大家介绍小儿高雪氏病多肝脾肿大的主要的缘由。

高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每 50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。国内已有不少报告。

由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异;但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为：①成人型或慢性型;②婴儿型或急性型;③少年型或亚急性型。

1.Ⅰ型(慢性型) 起病缓，可见于任何年龄，以学龄儿童发病者最多，以往称为成人型是不够恰当的。此型最多见。

2.Ⅱ型(急性型) 发病多在1岁以内，可早在生后1～4周即出现症状。较慢性型少见，此型β葡萄糖苷酶的活力最低，几乎不能测出。

发病越早，病情进展越快。开始常出现消化不良症状，以后则导致生长发育迟缓。除肝脾肿大和贫血外，主要是神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣，亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润，当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变，骨骼改变不明显。

3.Ⅲ型(亚急性型) 可在婴儿或儿童期发病，基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%～20%。

起病缓慢，以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时，四肢渐僵直，全身肌肉消耗萎缩，行走困难，语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩，其中两例双胞胎同时发病，均于6岁行脾切除术，以后出现癫痫样发作，第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状，此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外，一般无严重智力障碍，智商在70左右，以此与Ⅱ型鉴别。

晚期出现骨髓症状，偶见病理骨折，由于血小板减少，常有出血症状。

【应对措施】

对Ⅱ型主要为对症治疗。Ⅲ型与Ⅰ型病儿由于脾脏极度肿大，继发脾功能亢时，可做脾切除手术。术后症状可明显好转，但不能防止Ⅲ型神经系统症状的发生与发展。骨痛可用镇痛剂，短期应用强的松可使症状减轻。目前试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射，用药后药物迅速进入肝脏，使肝、红细胞和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降。北京市儿童医院曾使用开卷有益国匹兹堡大学药厂生产的β-葡萄糖脑苷酶治疗2例Ⅲ型高雪氏病，开始给突击量，以后用维持量，并根据酶的活性和临床症状减少药量和处延长间隔时间，其中1例β-葡萄糖脑苷酶活性提高3倍，临床症状好转，身高增长，食欲改善，肝脏缩小。但此为替代疗法，彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞，尚待进一步观察。

也有试用骨髓移植，植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞，其疗效也需进一步观察。

【发生原因】

本病由于β葡萄苷酶(β-glucosidase)缺乏，致使葡萄糖脑苷脂(gluccerebroside)蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。

【预防】

暂无预防的方法。

【易发年龄】

0~6岁。

通过对于以材料的阅读，相信大家对于小儿高雪氏病常常可能伴有一定程度的肝脾肿大的问题有了一定的认识，那么，在以后的生活当中，对于出现有以上症状的朋友，小编建议也不要过分的担忧，及时到正规医院治疗。