佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变，重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别，后期可见假骨折线（Looser带）呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿钙、磷减少。