2013-04-01 20:47:02
高解析度染色篦分析(High resolution chromosomal analysis)
可??染色篦?域15q11-13的缺失(deletion),大俭可??0%的此症患者。
?光原位塍交法(Fluorescence in situ hybridization)
利用位於15q11-13的探?(probe)(如GSNRNP基因),可以??出微?缺失(microdeletion)。
甲基化形?分析(Methylation test)
由父源及母源染色篦上陪此症有晷的基因(如SNRPN gene),其核甘酸甲基化的不同,以PCR或Southern氏浸?法??唷?/P>
此法可?嘁?槿旧?w基因缺失(deletion)或?尤二篦症(UPD)所造成的PWS,缺?是?法?分此二者。
SNRPN基因
此基因位於造成此症的最小缺失?域上(minimal deletion interval)。乓床上,因?「印??象」,正常人只有父源染色篦15q11-13上的SNRPN基因?被表?出?。如果父源染色篦上的呃?基因有缺陷(defect),就可能?表?出此