B超是诊断胎儿水肿最可靠和最直接的方法。此外，我们还可以通过血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等，进一步明确病因。

定时孕期检查，B超、畸形筛查及对有高危因素的孕妇进行胎儿染色体检查等，有助于及早发现胎儿水肿，部分因免疫性胎儿水肿可进行宫内输血得到治疗，部分确因胎儿畸形可尽早终止妊娠以避免不良后果。