鉴别诊断：当3个月以内婴儿出现出血症状时，根据喂养史，所患疾病及使用药物史，应首先考虑本病。若应用维生素K后，出血症状于24小时内迅速改善，凝血酶原时间恢复正常，则可以确定诊断。

若本病仅出现颅内出血症状，而不伴有其他部位出血表现时，易误诊为颅内感染如脑炎、脑膜炎等疾病。本病起病突然，病前无明显感染中毒症状，贫血发展迅速而严重，脑脊液呈血性，结合实验室检查与对维生素K治疗的反应，均有别于颅内感染性疾病。

此外，尚需与先天性凝血因子缺乏性疾病如血友病等鉴别，后者有反复出血史，或家族成员中有类似病史，以及各病特有的实验室检查特点，可资鉴别。

诊断： 多见于3个月以内的婴儿，人乳喂养者占多数，病前多有腹泻、服用广谱抗生素或磺胺类药的病史。

常突然出现自发性出血，如皮肤出血点、瘀斑、皮下血肿，尤以受压部位如背部、腰骶部、臀部多见。常见注射部位出血不止、鼻衄、消化道出血等。

严重者发生颅内出血，多见蛛网膜下腔、硬膜下出血，脑室、脑实质出血少见。颅内出血可不伴有其它部位出血而单独发生。可出现脑膜刺激征、急性颅内压增高征及血肿压迫脑组织所致神经定位症状。甚至出现脑疝、呼吸衰竭死亡。其它临床症状可有贫血、肝肿大、发热等。