一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩

双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩

一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状

双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛

双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离

临床检查：

1.血清酶浓度测定;

2.血生化和电解质测定;

3.X线、CT、MRl等影像学检查;

4.肌电图检查;

5.肌肉组织活检等。