锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。1.器质性损害的证据  1)脑病变、肝脏病变。  2)发病年龄和明确的遗传史。  3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。2.精神症状(1)智能损害呈进行性加重。(2)情绪障碍和人格改变。3.实验室检查(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。(2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。(3)脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。