本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。