患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。