甲基丙二酸血症？！？
2022-01-28 1人回答
性别：女
健康咨询描述：60天宝宝检查出甲基丙二酸血症，这个病严重不
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满意答案
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- 朱柏辉 主治医师
- 枣庄市妇幼保健院
病情分析：
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。
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2022-01-28 13:51
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