新生儿胆汁淤积查不出原因
2022-01-28 1人回答
性别：男
健康咨询描述：我家宝宝出生四十多天了，出院还好，过了两周多，皮肤猛然变黄，住院一周查不出原因，各种检查都做了
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满意答案
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- 朱柏辉 主治医师
- 枣庄市妇幼保健院
病情分析：
伴有高氨血症及半乳糖血症的肝内胆汁淤积患儿存在SLC25A13基因的突变，故将本病定义为Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症，需要基因突变检查才能明确诊断，，希特林蛋白缺乏症有部分患者会有一些高氨血症，对于神经系统产生损害，所以必须要长期坚持低碳水化合物的饮食。可以给予一些精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物降低血氨。希特林蛋白缺乏症唯一有效的治疗方法仍然是肝移植，这才是根治这种疾病的方法，其它的都是一些对症的支持治疗。希特林蛋白缺乏症是一种遗传性的疾病。
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2022-01-28 14:05
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