2022-01-29 1人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:我孩子查出有48条染色体,今年三周岁男孩,44条常规染色体两条x和两条y这是什么情况怎么形成的
满意答案
病情分析:
核型与遗传学80%~90%的病例为47,XXY;约10%~15%为嵌合型,常见的有46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY等;此外还有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。嵌合型患者中若46,XY的正常细胞比例大时临床表现轻,可有生育力。本征额外的染色体由细胞分裂时染色体的不分离产生,约1/2病例来自父方第一次减数分裂不分离,1/3来自母方的第一次减数分裂,余为母方的第二次减数分裂或合子的有丝分裂不分离,母亲年龄在母方第一次减数分裂时发生染色体不分离的病例中是增加的,但其余可能与母亲年龄无关。