甘露糖苷贮积症常见症状
2022-02-02 1人回答
健康咨询描述：甘露糖苷贮积症常见症状
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满意答案
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- 颜承尧 副主任医师
- 滕州市中医医院
指导意见：
您好：甘露糖苷贮积症主要是一种由于α-甘露糖苷酶缺乏，从而造成体内甘露糖，开始在外周组织，以及大脑溶酶体中过多的蓄积，从而造成的全身性病症甘露糖苷贮积症，临床可出现进行性面容丑，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等表现。遗传基因缺陷，病人体内酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
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2022-02-02 08:01
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