2022-07-14 1人回答
健康咨询描述:肉碱缺乏症怎么检查
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指导意见: 诊断依赖于游离肉碱、酰基肉碱和基因突变的串联质谱检测。原发性肉碱缺乏症,是一种遗传性疾病,可能遗传自下一代。建议在治疗过程中补充肉碱以避免饥饿或进食。
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