新生儿足血初查，异戊酸血症，
2022-08-10 1人回答
性别：女年龄：23岁
健康咨询描述：足底血显示，异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，建议复查，什么意思，严重吗，会有生命危险吗？
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满意答案
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- 刘奥杰 副主任医师
- 武汉大学人民医院
病情分析：
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症。典型的症状为新生儿期发病常表现为喂养困难，恶心，呕吐，脱水昏迷。会导致白氨酸无法正常代谢，最后导致3-甲基丁酸堆积。是一种罕见的疾病。建议积极治疗早期进行治疗。
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