2022-11-08 1人回答
性别:男
健康咨询描述:孩子因脚足血筛查瓜氨酸低,分别为4.354.6584.33后来做基因检测确诊为氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症,目前孩子55天,
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病情分析:
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症是由氨甲酰磷酸合成酶1的缺陷,导致氨甲酰磷酸合成受到阻碍,尿素循环中断导致出现一系列的症状,如喂养困难,呕吐,嗜睡,高氨血症等,为常染色体隐性遗传病,从孩子的检查报告可知,孩子有cps1基因两个位点的复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲。