2022-11-25 3人回答
性别:女年龄:28岁
健康咨询描述:早期唐氏,两项高风险,一定要做羊水穿刺吗
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病情分析:
你好,早期唐氏筛查两项高风险,应该做羊水穿刺进一步筛查。唐氏综合征筛选检查是判断胎儿患唐氏综合征风险的一种检查手段,如果高风险,说明胎儿患唐氏综合症几率高,但是不能确诊,需要进一步检查。需要做羊水穿刺,通过羊水穿刺来确定胎儿染色体情况,可明确诊断胎儿是否存在21三体综合症,18三体综合征等染色体疾病。
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指导意见:
唐氏综合征也称为21三体,这意味着患者比正常人多了一对21号染色体。向下筛查是根据孕妇血清中afp和hcg的含量,结合孕妇的年龄、体重和孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于表示高风险,小于表示低风险。一般人群37岁以下患唐氏综合症的概率为1/750。唐氏筛查的目的是通过检测孕妇的血液来确定胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高,则应进行进一步的确认性检查——羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查。
病情分析:
唐氏筛查结果如果两项显示高风险,一定需要做羊水穿刺检查的。唐氏筛查显示两项高风险,提示宝宝患唐氏儿的几率很高。如果做无创DNA检查,结果没有羊水穿刺检查结果准确,还是不能排除唐氏儿的可能性,羊水穿刺检查一般更准确一些。