我的孩子患有先天性软骨发育不全怎么治疗

病情分析：
您好，很高兴为您解答。先天性软骨发育不良又称为先天性侏儒症。目前这个病的治疗方案正在研究阶段。你可以去北京协和或者301医院看看目前有没有激素替代治疗方法。不好意思，我们基层医生帮不上您什么忙。

指导意见：
先天性软骨发育不全是一种遗传性疾病。属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常，是侏儒症中最多的一种类型。约80%的患者散发于父母兄弟均正常的家庭。如果患者为男性，其子女有一半机会患病。甚至可隔六代相传，女性几乎不传给后代。由于软骨骨化障碍，骨骺早期融合，患者的四肢长骨不能向纵向生长，其他骨骼却能增粗，因此表现为四肢粗短的矮小身材，形成“成人的躯干，小孩的四肢”。其实小孩得了先天性脑积水的，应要配合医生用药物来治疗，可以适当做一些物理治疗，都是适合的。当小孩的情况严重时，就需要通过做手术来治疗了，而一般轻度患者，通过一些时间治疗，很快就能好起来的了。