酪氨酸血症怎样确诊？

指导意见：
你好先天性酪氨酸血(症)是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征

急性型常为婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症如酪氨酸脯氨酸苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常低血糖低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食纠正低血糖低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.

病情分析：

临床上急,慢性患者可发生在同一家庭.急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸

指导意见：
限制苯丙氨酸,酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.

病情分析：

宝宝在治疗巨细胞感染型黄疸时做尿筛查发现可疑酪氨酸血症,饮食,二便及精神状态都很好

指导意见：
　遗传性酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”.是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征.急性患者有肝大,肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化,肝硬化,甚至发生肝癌.肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变.临床上急,慢性患者可发生在同一家庭.急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿,低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸,酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.