这是心内膜弹力纤维增生症吗

病情分析：
你好；内膜弹力纤维增生症的病理改变.
心脏扩大,心内膜增厚,呈乳白色或灰白色,平滑而光亮.大多数病例中累及整个心脏,但以左心室为主,左心房及右心室次之.乳头肌,腱索,二尖瓣及主动脉瓣也可受累.心室壁可有附壁血栓形成.镜下增大,有时可见间质有单核增生,心肌细胞性纤维化.根据左室大小可分为二型：①扩张型,左室轻度肥厚.此型最多见,约占95%.②缩窄型：左室腔小,发育差,右房室扩大,心肌增厚,左,右窒内膜均增厚.此型少见,主要见于新生儿.
【检查】
(1)心电图：大部分病例以左室大为主.部分病例仅有ST-T改变,于心力衰竭纠正后方出现左室大图形.1/3病人有左房大.部分病人可有传导阻滞和快速异位心律.
(2)心音图：第1,2心音性质相似或第2心音亢进和/或分裂.多可记录到病理性第3心音.
(3)心脏超声检查：
1)扩张型EFE：左房室内径增大,尤以左心室内径扩大为显著.少数病例也可有右室甚至右房内径增大.室壁活动幅度变小,但各壁和室间隔均无增厚.左室舒张末期和收缩末期内径差变小.左室短轴缩短率和射血分数下降.少数病例可见左室内膜增厚,回声增强.
2)缩窄型EFE：血流动力学改变属限制型心肌病,超声学检查也有很多类似之处.
3)部分EFE病人可发现心腔内的血栓回声.
(4)X线检查：
1)扩张型EFE病人心胸比例(CTR)明显增大.心脏搏动多明显减弱而弥散.缩窄型EFE多出现左房,右室增大,在影像学上难以与二尖瓣狭窄相区别.
2)双肺瘀血.约1/5的病例可出现左下肺不张.
(5)心导管检查和心血管造影：
左室舒张末压多超过1.07-1.60千帕.左房,肺动脉楔压增高.1/4病人肺动脉压增高.左心室造影可见左心腔增大,室壁较薄,腔壁光滑,提示左心以扩张为主.
(6)心内膜心肌活检：
这是目前唯一可行的生前做出病理诊断的方法.一般并不困难.但在婴幼儿技术上难度较大,从治疗角度也无常规进行的必要.
【诊断】
(1)心衰：典型表现为平素健康的婴儿突然发生急性左心衰竭.多表现为伴有哮鸣的严重呼吸困难.约半数病人,心力衰竭虽经抢救但难以逆转,呈进行性加重于数日和数周内死亡.死亡病例多为6个月,尤其是3个月内的小婴儿.心力衰竭发生越早,病情也越严重,治疗也越难奏效,预后也越差.症状表现为：
1.烦躁不安,面色苍白,出冷汗,拒食.
2.咳嗽,气促,发绀,双肺可闻及水泡音或哮鸣音.
3.脉搏细速,心前区隆起,心界扩大,心音低钝,少数病例心尖部可闻及2级以上收缩期杂音.
4.肝大.
(2)心律失常：20%至50%的病人可出现各种心律失常.传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤,是EFE猝死的重要原因.
(3)栓塞：由于心腔内多有附壁血栓形成,部分病例左室栓子脱落引起体循环栓塞性病变,如：脑,肾或肢体动脉栓塞.偶尔右房室栓子脱落栓塞肺动脉,引起肺梗塞.
【诊断依据】
1.1岁内尤其是6个月以内发生充血性心力衷竭.心衰对毛地黄有效,但易反复.
2.心脏杂音较轻或无,少数可在心尖部可闻及提示二尖瓣关闭不全的收缩期杂音.
3.心脏X线检查示心影增大,以左心为主,可见肺静脉瘀血.透视下心影搏动减弱.
4.心电图示左心室肥厚.常伴T波呈缺血型倒置.少数可有心律失常.
5.超声心动图示左心室增大,心内膜回声增粗,左心室收缩幅度减小及顺应性下降.
6.排除其他心血管疾病.
【鉴别诊断】
本病须与婴儿期出现心力衰竭,无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：
①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的历史,心电图表现以QRS波低电压,Q-T新时期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚,RV5,6电压高,RV5,6倒置.有时需进行心内膜心肌活检方能区别.
②左冠状动脉起源于肺动脉畸形,因心肌缺血,患儿极度烦躁不安,哭闹,心绞痛,心电图常示前壁心肌梗塞之图型,Ⅰ,aVL及RV5,6导联ST段上升或降低及QS波型.
③心型糖原原累积症：患儿肌力低下,舌大,心电图P-R间期常缩短,骨骼骨活栓可资鉴别.
④主动脉宿窄：下肢动脉搏动减弱或消失,上肢血压升高,脉搏增强可资鉴别.
⑤扩张型心肌病：多见于2岁以上小儿.
此外,尚须与肺炎,毛细支气管炎,心包炎及心包积液相鉴别.特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎,必须重视心脏检查,从而引起早期诊断和治疗.胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要.由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁,而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤,应予警惕.
【治疗措施】
(1)内科治疗：
1.控制心力衰竭.2.加强心肌营养.3.肾上腺糖皮质激素的应用.4.防治感染.
主要疗法为控制心力衰竭.急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化,并应长服用地高辛维持量,可达2~3年或数年之外,至心脏回缩至正常,过早停药可导致病情恶化.近年加用开搏通长期口服,对改善心功能有一定效果.危重病例加用多巴胺,多巴酚丁胺,速尿及皮质激素治疗.宜用抗生素控制肺部感染.考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关,近年应用免疫抑制剂治疗,主要用强地松每日每公斤体重1.5mg,服用6-8周逐渐减量,每隔2周将每日量减少2.5~1.25mg,至每日2.5~5mg作为维持量,至心电图正常,X线胸片心脏接近正常,逐渐停药,疗程1~1.5年.
(2)外科治疗：强心利尿等治疗,不能防止瓣膜损害.对药物难以控制的因瓣膜返流造成的心力衰竭,为挽救生命和避免二尖瓣和/或主动脉瓣关闭不全进一步引起不能逆转的心脏增大,应考虑瓣膜换置术,术后心功能可改善.对于心脏重度扩大,射血分数严重降低及药物治疗反应差者,考虑进行心脏移植术.