2009-12-14 4人回答
性别:男年龄:30岁
健康咨询描述:做地贫检测时,血红蛋白肽链分析:S:阴性 其他:cr.ar之间有一叉带.意见:肽链分析可见异常珠蛋白链.
但地中海贫血检测报告单上的意见为血红蛋白分析未见异常.
a地中海贫血基因分析报告的臆见:排除以上基因型a地中海贫血,基因型为(aa/aa).
无症状
想得到怎样的帮助:那个异常珠蛋白链是什么意思啊.
其他答案 (3)
病情分析:
你好,根据你的情况介绍及咨询的问题,建议到医科大学附属医院的血液科就诊,结合你具体的症状,及检查的结果,再进行下一步综合的判断。
病情分析:
地中海贫血是珠蛋白肽链合成异常的一种疾病,α地贫和β地贫最常见。就是说,除了地中海贫血外,还有其他类型的异常珠蛋白肽链病,只是相对少见。根据你的描述,目前不考虑α地贫,但可能是其他异常珠蛋白疾病。只要你的血常规检查结果,血红蛋白减低不明显,就不要紧,不影响健康。
病情分析:
珠蛋白肽链分子结构异常多数不伴功能改变,以下几种有临床意义.
(一)α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α地中海贫血.
(二)不稳定血红蛋白病
约有120余种,但发病率低.不稳定血红蛋白的α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失,使之易受氧化而丢失血红素,结果珠蛋白链在细胞内发生沉淀,形成海因小体.
(三)血红蛋白M (HbM)病
HbM共发现5种,其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代.本病的发病率很低
(四)氧亲和力异常的血红蛋白病
珠蛋白异常影响血红蛋白分子的四级结构,氧亲和力可比正常HbA增高4~6倍,氧解离曲线左移.重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症.
指导意见:
一)α地中海贫血 α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α地中海贫血.(二)β地中海贫血 β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β地中海贫血.
唯有进一步的检查才能确定最终的诊断结果.