唐氏综合症的问题

病情分析：

病因：
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人,因而得名.
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起.

指导意见：
预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5％患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位.
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.

病情分析：

唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.

指导意见：
虽然限于技术的限制,筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿.孕早期筛查在孕10-13+6周进行,孕中期筛查在孕15-20+6周进行,应记住以上两个时间段,避免错过合适的筛查时间窗.建议最好到医院咨询医生.

病情分析：

你好,　唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.
是基因问题引起的遗传病.

指导意见：
产检的时候做唐筛是可以帮助检查出胎儿是否患病的,所以一定要做产前检查.
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病情分析：

　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
　　皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

指导意见：
　婴儿
　　基本上没有相应的治疗方法.在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右.另外,早期的养育护理有助于患者的发育.硬要治的话,参考：轻度弱智里的方法,不过效果不大!
　　母亲
　　通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要.