2009-12-19 5人回答
性别:女年龄:24岁
健康咨询描述:怀孕2月去检查,地贫检测一管定量筛选法,结果:脆性:68;再做地中海贫血基因分型:β-地中海贫血基因分析(17种突变),反向点杂交,结果:基因突变,CD17位点突变基因杂合子
想得到怎样的帮助:小孩有无地中海贫血的可能,几率多大?
满意答案
病情分析:
您好!
您的地中海贫血为β型,属轻型的地中海贫血.
指导意见:
轻型的地中海贫血患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.
当夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,不需要做产前诊断,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.
祝健康快乐!
其他答案 (4)
病情分析:
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海贫血是常染色体显性.遗传.
指导意见:
现代医学对本病的治疗,显著贫血的重型患者可输血,必要时作脾切除.
本病在中医学中属“虚劳”,“黄胆”范畴.自幼贫血, 中焦受气,化血不足,更兼票赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证, 若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之证.
病情分析:
想了解小孩有无地中海贫血的可能,几率多大?
指导意见:
地中海贫血为常染色体上的隐性基因所控制,若你丈夫不是携带者,那么你们的子女都只可能是携带者,不会是患者.若你丈夫是携带者,那你子女得病的几率是1/2,另1/2是携带者.若你丈夫也是患者那子女就有100%的几率了
生活护理:
希望对你有帮助
病情分析:
您好,患儿地中海贫血基因分型:β-地中海贫血基因分析(17种突变),反向点杂交,结果:基因突变,CD17位点突变基因杂合子.可继续做相关检查.
指导意见:
患儿应做血常规,骨髓检查,血红蛋白电泳等检查,其中a链和b链合成速度核素测定有诊断意义.不全看,地贫的可能性较大.
病情分析:
你好,地中海性贫血具有一定的遗传性.
指导意见:
如果丈夫无病孩子的发病率是四分之一,可以做一下产前检查.