先天性卵巢发育不全

病情分析：
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,

指导意见：
这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性.少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率.

病情分析：
临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常.身高一般低于150cm.女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如.躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌纹通关手,下肢淋巴水肿,肾发育畸形,主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有(表1).智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差.寿命与正常人相同.母亲年龄似与此种发育异常无关.LH和FSH从10～11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高.北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女.