2009-12-25 5人回答
性别:女年龄:6岁
健康咨询描述:头发白皮夫白眼球震颤
先天性
曾经的治疗情况和效果:未治疗
想得到怎样的帮助:还想要一个正常小孩能不能做产前检查
满意答案
病情分析:
白化病主要表现为全身皮肤呈白色或淡黄色,虹膜呈粉红色.病人对光线高度敏感,往往发生晒斑和各种光感皮炎,但皮肤从不变黑.由于眼底缺乏色素,故怕强光,而夜间视力反比正常人好.也有少数人仅部分呈白色或粉红色,患部毛发也发白.
指导意见:
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故.黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异.而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.
其他答案 (4)
病情分析:
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.
指导意见:
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起.就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 .有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 .这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少.很显然,要想要正常的小孩的话一定要定期的做好产前检查!
病情分析:
白化病是遗传性疾病,
指导意见:
如果想要正常小孩只有用基因分型诊断和胎儿镜检测相结合的方法,可以帮助提高产前诊断率.
病情分析:
要想再生一个的话那肯定要做产前检查的.
指导意见:
出于人道主义,你必须先把你的孩子的白化病先治好先.
病情分析:
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.如果想再生一个得话可以做产前诊断,在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生.
指导意见:
再生育一个的话一定要做产前诊断,避免给家庭社会带来不幸!