2010-01-10 6人回答
性别:女年龄:26岁
曾经的治疗情况和效果:请问先天性多囊肾患者的宝宝会是婴儿型多囊肾吗?
想得到怎样的帮助:请问先天性多囊肾患者的宝宝会是婴儿型多囊肾吗?
满意答案
病情分析:
你好,多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入,预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传.父母几乎都无同样病史.
指导意见:
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型.所以,有可能是了,但不一定了.
其他答案 (5)
病情分析:
多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类.
指导意见:
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展.早期发现,防止并发症的发生与发展,及时正确地治疗已出现的并发症至关重要.
1.一般治疗:一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃吃过咸,辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的,平时要注意以上几条,还要进行治疗,而且越早越好,否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症,为时已晚.
2.囊肿去顶减压术:此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害,使肾缺血状况有所改善,部分肾功能单位得到恢复,延缓了疾病的发展.手术成功的关键是尽可能早施行手术,囊肿减压必须彻底,不放弃小囊肿和深层囊肿的减压.双侧均应手术,一般双侧手术的间隔时间为半年以上.晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症,尿毒症期,不论是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打击反可加重病情.
病情分析:
多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病.其肾内布满大小不等的囊肿,有的相互间可沟通,使肾脏体积增大并压迫肾实质,使其萎缩造成功能损害,直至慢性肾功能衰竭.
指导意见:
临床上多数病人可有家族史,男多于女,表现各异.常见的表现有:
(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重.
(2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿.
(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大小不一.
(4)可以有高血压伴头晕,头痛.
(5)肾功能不全:肾功能检查明显异常,尿比重低而固定.
(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频,尿急等不适.
X线平片,B超,核磁共振等检查有助于诊断.
治疗原则上以非手术疗法为主,外科手术治疗仅限于顽固性疼痛,肾动脉受压,肾盂输尿管梗阻及结石,积脓等并发症时的治疗.
病情分析:
多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入,预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传.父母几乎都无同样病史.常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型.常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人.
指导意见:
1.家族史
2.临床表现
(1)泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状.a.腰背部或上腹部胀痛,钝痛或肾绞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并肾结石;e.头痛,恶心呕吐,软弱,体重下降等慢性肾功能衰竭症状.
(2)心血管系统表现:高血压,有时为首发症状;可伴发左心室肥大,二尖瓣脱垂,主动脉瓣闭锁不全,;颅内动脉瘤等疾病.
(3)消化系统表现:30%~40%患者伴肝囊肿,10%患者有胰腺囊肿,5%左右有脾囊肿.
3.体检
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏,呈结节状.伴感染时有压痛.50%患者腰围增大.
4.辅助检查
(1)尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿.伴结石和感染时有白细胞和脓细胞.
(2)尿渗透压测定.病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受损表现,提示该变化不完全与肾结构破坏相关,可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关.肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低.
(3)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高.肌酐清除率为较敏感的指标.
(4)KUB平片显示肾影增大,外形不规则.
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象,肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状,肾盏扁平而宽,盏颈拉长变细,常呈弯曲状.
(6)B超显示双肾有为数众多之暗区.
(7)CT显示双肾增大,外形呈分叶状,有多数充满液体的薄壁囊肿.
分类及其特点:
1.围产期型:围产期时已有严重的肾囊性病变,累及90%集合管,同时有少量门静脉周围纤维增殖,于围产期死亡.
2.新生儿型:累及60%集合管,伴轻度门静脉周围纤维增殖.于出生后1月出现症状,于几个月时死于肾功能衰竭.
3.婴儿型:婴儿型表现为双肾肿大,25%肾小管受累,肝,脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖.出生后3~6月出现症状,于儿童期因肾功能衰竭死亡.
4.少年型:少年型在13~19岁出现症状.肾脏损害相对轻微,仅有10%以下的肾小管显示囊性变,偶尔发展成为肾功能衰竭.肝脏门静脉区严重纤维性变.一般于20岁左右因肝脏并发症,门静脉高压死亡.
病情分析:
26岁女性,询问先天性多囊肾患者的孩子是否会是多囊肾
指导意见:
有这个可能性.因为这个病是遗传病,但也有特例,只要囊肿不影响肾脏功能的话可以不影响正常的生活.