肝窦状核变性的ct表现

病情分析：

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝,脑等器官而致病.

指导意见：
1.血铜检查.血清铜总量降低.
2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.
3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.
4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.
5.脑电图异常.
6.组织微量铜测定.

病情分析：

Wilson 氏病 ( OMIM 277900 ), 又称肝豆状核变性,简称 WD ,是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病.发病率约为 1:50 000 . WD 的发生是由于 WD 蛋白（由 ATP7B 基因所编码）的功能缺陷所引起.其致病机理未完全阐明.已分离鉴定的 WD 基因所编码的蛋白属于 P 型 ATP 酶阳离子转运蛋白,被认为参与铜离子的转运.因 WD 基因的突变导致铜在组织内进行性积聚,引起相应器官的损害.一般认为,神经系统的受损继发于肝脏铜的溢出,肝移植后的 WD 患者神经症状也得到一定的改善.

指导意见：
主要为肝病和神经系统损害症状,又以神经系统症状常见,女性患者以肝病症状为多见,男性患者以神经症状常见.肝病症状可出现于任何年龄,但多出现于 8~18 岁. 14 岁以下儿童很少表现出神经症状,多出现于 20~40 岁成年期.肝病症状可表现为急性期症状,如黄疸,溶血,肝功能衰竭等.构音障碍,协调能力衰退,不自主运动,体位和音调障碍等是常见的神经症状.患者不经治疗,可进展为延髓萎缩甚至死亡.智力低下不是本病的特征. WD 患者常发生肾小管酸中毒. WD 中最具诊断价值的体征是出现 KF 环 (Kayser-Fleisher ring) ：角膜周围出现呈铜蓝色环.虹膜缘有时肉眼可见金棕色颗粒状,常需在裂隙灯下观察.
实验室检查主要为血清铜蓝蛋白 (ceruloplasmin) 明显减少和非铜蓝蛋白铜升高,血清总铜含量中度降低.尿铜排泄增加,口服青霉胺后增加更明显.血清铜蓝蛋白也被认为是一种急性相反应蛋白,在一些疾病发作时表现为非特异性升高.神经系统的检查一般结合脑电图, CT 和 MRI 的检查结果, MRI 常显示基底节密度降低.
生活护理:
祝您健康

病情分析：

(1)震颤是常见首发症状自一侧手部开始先为细小震颤逐渐变为粗大震颤随意运动时加重可呈静止性意向性或姿势性震颤往往几种震颤形式合并出现随病情进展震颤可波及四肢头部及下颌等;
　　(2)构音障碍也常见表现讲话声音低沉含糊或嘶哑缓慢或断续严重时发不出声来是舌唇咽喉和下颌运动减慢所致;流涎及吞咽困难也很常见是咽喉肌舌肌及面肌肌强直所致;
　　(3)肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”苦笑貌怪异表情或口面部不自主运动等累及肢体和躯干出现肢体僵硬动作迟缓手指运动缓慢屈曲姿势及变换姿势困难等步态异常表现起步困难步履僵硬拖曳而行严重者类似帕金森病慌张步态肢体舞蹈样动作手足徐动等也不少见;
　　(4)可有较广泛神经系统损害如小脑损害导致共济失调及语言障碍锥体系损害出现腱反射亢进病理反射和假性球麻痹等下丘脑损害产生肥胖持续高热及高血压等;
　　(5)20岁前起病者常以肌张力障碍Parkinson综合征为主年龄大者常表现震颤舞蹈样或投掷样动作症状缓慢发展可阶段性缓解或加重亦有进展迅速者

指导意见：
　眼部损害 由于铜在角膜后弹力层沉积95%～98%的患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) K-F环位于角膜与巩膜交界处在角膜内表面呈绿褐色或金褐色宽约1.3mm绝大多数见于双眼个别见于单眼神经系统受累病人均可出现有时需通过裂隙灯才可检出以往认为晚期出现向日葵白内障(sunflower cataract)但Walshe观察15例新诊断的病人11例(73.3%)有此白内障少数患者出现晶状体浑浊暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等
　　精神症状 见于10%～51%的患者如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神病早期可出现进行性智力减退思维迟钝学习成绩退步记忆力减退注意力不集中等可有情感行为及性格异常情感失常相当多见患者常无故哭笑不安易激动或骚动对周围环境缺乏兴趣表情痴愚和淡漠等若不及时治疗晚期可发展成严重痴呆出现幻觉等器质性精神病症状
　　肝脏症状 肝脏是本病首先受累部位约80%的患者发生肝脏症状多表现非特异性慢性肝病综合征如倦怠无力食欲不振肝区疼痛肝肿大或缩小脾肿大及脾功能亢进黄疸腹水蜘蛛痣食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎少数表现无症状性肝脾肿大或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状肝脏损害可使体内激素代谢异常导致内分泌紊乱青春期延迟女性月经不调闭经或流产史男性出现乳房发育等极少数患者以急性肝衰竭起病可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快引起溶酶体损害导致肝细胞大量坏死
　　肾脏损害 铜离子在近端肾小管及肾小球沉积造成肾小管重吸收障碍出现肾性糖尿多种氨基酸尿磷酸盐尿尿酸尿高钙尿及蛋白尿等少数患者可发生肾小管性酸中毒伴发肾衰竭并可产生骨质疏松骨及软骨变性等
　　血液系统损害 极少数患者以急性溶血性贫血起病大量铜从坏死肝细胞中释放入血液多见于青少年大多数为致命性部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少出现鼻衄牙龈出血及皮下出血等

病情分析：

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.

指导意见：
肝豆状核变性一般进行身体检查及血液检查还有肝脏的B超检查就可以诊断了,不需要进行CT检查.