什么是唐氏综合症，引起的原因和表现症状？

病情分析：

我不知道您的检查结果是什么 但是 您这个说法是 不规范的
最好有检查结果的

指导意见：
唐氏综合症是检查先天愚型的 检查 如果血液检查有问题的话 那应该做羊膜腔穿刺术 检查羊水染色体 如果真的有问题的话 那应该引产.

病情分析：
如果是临界风险，建议进一步抽血查无创DNA或羊水穿刺检查，孕期应该注意营养休息，保持心情舒畅，保持充足睡眠，生活要有规律，有利于胎儿发育

病情分析：

唐氏综合症就是21三体综合征

指导意见：
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
根据一些专家的调查和研究发现以下的几种情况导致21三体的可能性比较大：妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等；受孕时,夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者.
说得简单一点,就是21三体的孩子会出现智力障碍,体格发育迟缓还有一些特殊的面容,而且也会影响到很多器官和组织的功能.
鉴于你有中度风险的情况,建议你再到医院查一下,然后再妇产科医生的指导下,讨论这个孩子是否还要保留

病情分析：

患者诉说唐氏综合症需要了解

指导意见：
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.
基本上分为三种类型
　　第21对染色体的三体变异现象.
　　染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%
　　这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的.也有在第2减数分裂时发生的情况.父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常.
　　染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
　　细胞中多出一条染色体,附着在D组（第13,14,15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上.移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体.另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属.
　　无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
　　由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常,染色
临床表现：　(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.
　　(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.
　　(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.
　　(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.
　　(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下.
　　(6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低.
　　(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.