2010-03-16 3人回答
性别:女
健康咨询描述:婴儿被诊断为神经管缺陷为4.56
想得到怎样的帮助:情况严重吗?
满意答案
病情分析:
神经管缺陷是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。
指导意见:
其表现形式包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等。孕妇血液中甲胎蛋白含量测定有助于辅助诊断胎儿开放性神经管畸形,其正常值在0.50-2.5MOM之间,超过3.5MOM可说明胎儿患神经管畸形的风险增大,但确诊方法需要通过B超检查来明确,您先不必过于担心,在孕20~28周之间,进行排畸检查明确一下。
其他答案 (2)
病情分析:
神经管缺陷 , 是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。
指导意见:
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:
(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。
病情分析:
神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24-25日及26日时,前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
指导意见:
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:
(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。
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