2010-09-25 1人回答
性别:男
健康咨询描述:患者年龄:
你好,大夫:
1、我一个亲戚与丈夫都是正常人,生一女儿为全身性白化病,请问这是怎么一回事?
2、这两人准备在生一个,不知道该做什么检查,长能生一个健康的孩子?
谢谢!
曾经的治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:1、我一个亲戚与丈夫都是正常人,生一女儿为全身性白化病,请问这是怎么一回事?
2、这两人准备在生一个,不知道该做什么检查,长能生一个健康的孩子?
谢谢!
满意答案
病情分析:
你好,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
指导意见:
白化病患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。