2007-04-27 2人回答
健康咨询描述:半乳糖血症的症状
满意答案
指导意见:
你好,小儿半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢,体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。建议带孩子及时到医院就诊。
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病情分析:
你好,根据你的描述,多数半乳糖血症患者在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。一定要定期去医院检查
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