2011-03-28 1人回答
健康咨询描述:我弟弟在10年前那时候12岁,在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病,大夫说这个病当时无药可治,只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治疗,现在过去10年了,这10年间我弟弟有开始的关节痛 到抽搐 到现在癫痫 而且现在发病更加频繁!几乎没周都要发病!没事一般都不出去,出去经常摔倒。请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢??
无药可治的话就他现在还能存活多久
曾经的治疗情况和效果:在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病,大夫说这个病当时无药可治,只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治
想得到怎样的帮助:请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢??
无药可治的话就他现在还能存活多久?
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病情分析:
您好!高雪氏病应该说是一种很罕见的疾病,我们医院曾经诊断过一例。高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,是一种家族性糖脂代谢疾病,其特点为β-葡糖苷酶缺乏,致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中,肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
指导意见:
应该说患者的智力是正常的,就是容易骨折,骨质破坏比较严重。其实对于这种病,目前真的没有可以治愈的办法,只能通过各种方法延缓病情进展。现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗,还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗,有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗,不过都有待进一步研究。
衷心祝您和您的家人身体健康!